Дефицит дигидроптеридинредуктазы

В статье описана клиническая картина, диагностика и лечение дефицита дигидроптеридинредуктазы (DHPR) — редкого наследственного нарушения метаболизма тетрагидробиоптерина. Заболевание проявляется гиперфенилаланинемией, мышечной дистонией, вегетативной дисфункцией, задержкой развития и судорогами. Диагноз подтверждается биохимически (повышение биоптерина, снижение активности DHPR) и генетически (мутации в гене QDPR). Лечение включает сапроптерин, диету с ограничением фенилаланина, предшественники нейротрансмиттеров (леводопа/карбидопа, 5-гидрокситриптофан) и фолиниевую кислоту.