Расширенный скрининг новорожденных с использованием тестирования метилирования ДНК для синдрома ломкой X-хромосомы у 17 107 младенцев

В исследовании оценивалась возможность популяционного скрининга новорожденных на синдром ломкой X-хромосомы (FXS) с помощью анализа метилирования ДНК. Метод MS-QMA использовался как первый этап скрининга образцов крови 17 107 младенцев. У 3 мужчин и 36 женщин были выявлены подозрительные результаты метилирования, подтверждённые диагноз FXS получили 2 мужчины и 1 женщина (носитель полной мутации). У двух женщин с аномальным метилированием обнаружена премутация, не вызывающая FXS. Метод признан пригодным для первого этапа скрининга.

**Выводы:** Скрининг новорожденных с помощью MS-QMA позволил выявить 3 случая синдрома ломкой X-хромосомы среди 17 107 младенцев, что подтверждает принципиальную возможность популяционного скрининга и ранней диагностики этого нейроразвитийного расстройства.