Мультиплексная панель выявляет сигнатуры глиальных и воспалительных биомаркеров при спорадическом и C9orf72-ассоциированном боковом амиотрофическом склерозе

Исследование посвящено поиску биомаркеров бокового амиотрофического склероза (БАС) в ликворе с помощью мультиплексной платформы NULISA, которая позволяет анализировать множество маркеров из минимального объёма образца. В работе измерены 131 биомаркер у пациентов с C9orf72-БАС, спорадическим БАС и здоровым контролем. Обнаружено значительное повышение нейрофиламентов (NEFH, NEFL), хитиназ (CHIT1, CHI3L1) и хемокинов (CCL2, CCL3) в обеих группах БАС, причём эти маркеры коррелировали с прогрессированием заболевания. У пациентов с C9orf72-БАС выявлены более высокие уровни маркеров окислительного стресса (PRDX6, ENO2), что указывает на генотип-специфичный молекулярный профиль.

**Выводы:** Мультиплексная панель, включающая нейровоспалительные, глиальные и нейродегенеративные биомаркеры, показала высокую диагностическую точность при БАС, сравнимую с традиционными нейрофиламентами. Выявлены генотип-специфичные различия: у носителей C9orf72 повышены маркеры окислительного стресса, что может указывать на различные патогенетические механизмы и открывать возможности для персонализированной терапии.