Геномный ландшафт редких вариантов в китайской когорте аутизма и открытие новых генов риска

В статье представлен анализ полногеномного секвенирования 3109 образцов из 1033 китайских семей с расстройством аутистического спектра (РАС). Выявлены редкие варианты, ассоциированные с РАС, у 19,2% пациентов. Идентифицированы новые гены-кандидаты (NCL, SPPL3, ADGRB1, SLC9A3, KIF1B) и подтверждены 245 генов риска РАС, включая 32 ранее не ассоциированных. Показана экспрессия этих генов в возбуждающих нейронах и микроглии развивающейся коры, что указывает на синаптические и нейроиммунные механизмы.

**Выводы:** Полногеномный анализ китайской когорты аутизма выявил редкие варианты у 19,2% пациентов и 245 генов риска, включая 32 ранее не ассоциированных с аутизмом, что расширяет генетический ландшафт расстройства и указывает на конвергентные патогенетические оси, включающие транскрипционную регуляцию, синаптическую передачу и нейроиммунные взаимодействия.