Моноаллельные и биаллельные варианты гена BHLHE22 вызывают нарушение нервно-психического развития с агенезией мозолистого тела, интеллектуальной недостаточностью, нарушением мышечного тонуса и двигательными аномалиями

В исследовании описаны 15 человек из 13 семей с вариантами гена BHLHE22, кодирующего фактор транскрипции, экспрессирующийся в сетчатке и ЦНС. У шести человек обнаружены de novo миссенс-варианты в консервативном домене спираль-петля-спираль, у девяти — рекуррентная гомозиготная мутация со сдвигом рамки. Основные клинические проявления включают отсутствие или ограничение речи, задержку моторного развития, интеллектуальную недостаточность, частичную или полную агенезию мозолистого тела, непроизвольные движения и стереотипии, а также нарушение мышечного тонуса.

**Выводы:** Ген BHLHE22 впервые идентифицирован как причина наследственного нарушения нервно-психического развития. Доминантные и рецессивные варианты этого гена вызывают синдром, включающий аномалии развития мозга, когнитивные нарушения, расстройства тонуса и движений.