Новая гетерозиготная мутация со сдвигом рамки считывания de novo в гене WAC при синдроме ДеСанто-Шинави с височно-затылочной эпилептиформной активностью и врожденными аномалиями сердца

Описан клинический случай синдрома ДеСанто-Шинави (DESSH) у 9-летнего мальчика, вызванный новой гетерозиготной мутацией со сдвигом рамки считывания de novo в гене WAC (c.1793delT). У пациента выявлены задержка развития, поведенческие нарушения, дисморфические черты лица, эпилепсия с персистирующей эпилептиформной активностью в височно-затылочных областях, а также врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки и двустворчатый аортальный клапан). Мутация классифицирована как патогенная, что подтверждает гипотезу гаплонедостаточности как основного механизма заболевания. Случай расширяет спектр известных мутаций и клинических проявлений DESSH, подчеркивая мультисистемный характер синдрома.

**Выводы:** Выявлен новый патогенный вариант гена WAC, расширяющий мутационный и клинический спектр синдрома ДеСанто-Шинави. Сочетание височно-затылочной эпилептиформной активности с врожденными аномалиями сердца подтверждает мультисистемность синдрома и необходимость комплексного неврологического, электрофизиологического, кардиологического и генетического обследования при подозрении на DESSH.