Мальчик в бочке: мучительное пароксизмальное болевое расстройство, связанное с вариантом усиления функции SCN9A

В статье описан случай молодого человека с тяжелой детской пароксизмальной болью, провоцируемой теплом, вегетативной дисфункцией и скелетными аномалиями, вызванными de novo вариантом p.Ile234Thr гена SCN9A, кодирующего натриевый канал Nav1.7. У пациента выявлены выраженная дисфункция малых волокон, отсутствие симпатических кожных реакций и потери нервных волокон. Применение карбамазепина привело к более чем 90% улучшению болевого синдрома и функциональному восстановлению. Случай расширяет клинический спектр, ассоциированный с данным вариантом, и подчеркивает диагностическую и терапевтическую значимость генетического тестирования.

**Выводы:** Вариант усиления функции SCN9A p.Ile234Thr вызывает тяжелую пароксизмальную боль, поддающуюся лечению карбамазепином с эффективностью более 90%, что подтверждает прямую связь между генетическим диагнозом и выбором терапии. Сопутствующие аномалии крупных волокон и вертлужной впадины требуют дальнейшего изучения, так как их связь с дисфункцией Nav1.7 остается неясной.