Ψ
Клинические исследования · Психосоматика
Мальчик в бочке: мучительное пароксизмальное болевое расстройство, связанное с вариантом усиления функции SCN9A
В статье описан случай молодого человека с тяжелой детской пароксизмальной болью, провоцируемой теплом, вегетативной дисфункцией и скелетными аномалиями, вызванными de novo вариантом p.Ile234Thr гена SCN9A, кодирующего натриевый канал …