Ψ
Клинические исследования · Психосоматика
Новая гетерозиготная мутация со сдвигом рамки считывания de novo в гене WAC при синдроме ДеСанто-Шинави с височно-затылочной эпилептиформной активностью и врожденными аномалиями сердца
Описан клинический случай синдрома ДеСанто-Шинави (DESSH) у 9-летнего мальчика, вызванный новой гетерозиготной мутацией со сдвигом рамки считывания de novo в гене WAC (c.1793delT). У пациента выявлены задержка развития, …