Ψ
Психосоматика
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
В статье описана клиническая картина, диагностика и лечение дефицита дигидроптеридинредуктазы (DHPR) — редкого наследственного нарушения метаболизма тетрагидробиоптерина. Заболевание проявляется гиперфенилаланинемией, мышечной дистонией, вегетативной дисфункцией, задержкой развития и судорогами. …