Ψ
Общая и биологическая психиатрия
Моноаллельные и биаллельные варианты гена BHLHE22 вызывают нарушение нервно-психического развития с агенезией мозолистого тела, интеллектуальной недостаточностью, нарушением мышечного тонуса и двигательными аномалиями
В исследовании описаны 15 человек из 13 семей с вариантами гена BHLHE22, кодирующего фактор транскрипции, экспрессирующийся в сетчатке и ЦНС. У шести человек обнаружены de novo миссенс-варианты в …