Ψ
Клинические исследования · Нейробиология и нейрохимия
От синаптической дисфункции к таргетному вмешательству: всесторонний обзор энцефалопатии STXBP1 и стратегий точной терапии
STXBP1-связанные расстройства — редкая моногенная энцефалопатия с эпилепсией, вызванная мутациями в гене STXBP1, кодирующем пресинаптический белок MUNC18-1. Обзор более 300 патогенных вариантов выявил две основные клинические траектории: спонтанная …